Les dépistages néonatals sont plus susceptibles de manquer le diagnostic de fibrose kystique chez les bébés non blancs

Des chercheurs appellent à un meilleur dépistage néonatal aux États-Unis

La fibrose kystique est plus souvent manquée dans le dépistage néonatal des bébés non blancs que des bébés blancs, créant un risque plus élevé de lésions pulmonaires irréversibles et d’autres conséquences graves chez les nouveau-nés noirs, hispaniques, asiatiques, indiens d’Amérique et autochtones de l’Alaska, selon une nouvelle étude.

Les panels génétiques utilisés dans les programmes de dépistage néonatal varient selon les États, mais la plupart ont tendance à tester les mutations du gène de la fibrose kystique qui sont courantes dans les populations blanches et excluent les mutations plus courantes dans les populations non blanches, a déclaré Meghan McGarry, MD, professeure agrégée de pédiatrie à l’UC. San Francisco (UCSF) Benioff Children’s Hospitals et premier auteur de l’étude, qui est publiée aujourd’hui dans Pneumologie pédiatrique.

Le dépistage néonatal est censé être une mesure de santé publique qui est la même pour toutes les populations, mais en pratique, nous sommes en fait créer disparités parce que les enfants de couleur ne reçoivent un diagnostic de fibrose kystique que plus tard dans la vie. Cela signifie qu’ils sont traités plus tard lorsque les symptômes apparaissent, et leurs résultats sont souvent pires. »

Meghan McGarry, MD, professeure agrégée de pédiatrie aux hôpitaux pour enfants Benioff de l’UC San Francisco (UCSF)

La fibrose kystique est l’une des maladies génétiques les plus courantes, avec environ 1 000 nouveaux cas diagnostiqués chaque année. La maladie provoque le dysfonctionnement d’une protéine qui aide à réguler le mucus, ce qui peut entraîner des obstructions et des germes piégés, et éventuellement des infections comme la bronchite et la pneumonie. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent réduire les symptômes graves, tels que le retard de croissance, et sont associés à une meilleure nutrition, à de meilleurs résultats pulmonaires et à la survie.

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De meilleures projections sont nécessaires

Pour déterminer les taux de détection des cas, les chercheurs ont analysé les mutations génétiques chez 46 729 personnes dans le registre des patients de la Fondation de la fibrose kystique 2020, puis ont calculé le taux de diagnostic tardif ou de tests faux négatifs par race et origine ethnique. Ils ont également comparé les données entre les États.

Dans la plupart des États, un test de dépistage néonatal n’est positif que lorsqu’au moins une variante pathogène du gène régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR) est détectée. Cette étude a révélé que le taux de détection d’au moins une variante du CFTR chez les patients atteints de mucoviscidose connue était de 56 à 77 % chez les patients asiatiques, de 73 à 86 % chez les patients noirs, de 84 à 91 % chez les patients amérindiens et les autochtones de l’Alaska et de 81 % -94 % chez les patients hispaniques, contre 95-97 % chez les patients blancs. Les différences entre les races et les ethnies étaient encore plus importantes lorsque les tests visaient à détecter deux variantes du CTFR au lieu d’une seule.

Les États ayant une plus grande diversité raciale et ethnique avaient des taux de détection plus faibles pour chaque panel de variantes. De même, les taux de détection étaient globalement plus élevés avec des panels génétiques qui comprenaient plus de variantes que moins de variantes, bien que ce ne soit pas le cas pour toutes les races/ethnies.

« Pour que les dépistages néonatals soient équitables, ils doivent inclure des panels de variantes du CTFR qui reflètent la diversité raciale et ethnique de la population », a déclaré McGarry. « Trois États (Wisconsin, New York et Californie) le font bien, en utilisant un séquençage complet, ainsi qu’en surveillant et en examinant systématiquement qui manque, quelles variantes ils avaient et s’ils doivent ajouter des variantes aux panneaux. »

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Alors que la race et l’ethnicité sont des constructions sociales, les gènes qui causent la fibrose kystique varient selon la race, l’ethnie et la région, a déclaré Susanna McColley, MD, professeur de pédiatrie à la Northwestern University Feinberg School of Medicine et médecin à Ann & Robert H. Lurie Children’s. Hôpital. de Chicago, ainsi que l’auteur principal de l’étude.

« Le biais de dépistage des nouveau-nés est aggravé par le biais du médecin contre le diagnostic de la fibrose kystique chez les nourrissons noirs, hispaniques, asiatiques et amérindiens/autochtones de l’Alaska, ce qui peut avoir des conséquences fatales », a déclaré McColley. « Nous espérons que ce travail conduira à une évaluation plus équitable dans tous les États. »

« Deux maladies » fondées sur la race

Environ 20% des cas de fibrose kystique proviennent de groupes raciaux et ethniques minoritaires, et la maladie survient chez des personnes de toutes races et ethnies aux États-Unis. Les retards dans la détection et le traitement des patients non blancs ont essentiellement créé deux maladies, a noté McGarry.

« Aujourd’hui, la plupart des enfants blancs atteints de mucoviscidose ne sont jamais hospitalisés ; pour eux, il s’agit d’une maladie ambulatoire et ils sont susceptibles de vivre une vie bien remplie. Cependant, si vous n’êtes pas blanc, vous êtes plus susceptible d’être à l’hôpital tout le temps. « fois avec une maladie grave », a déclaré McGarry. « Maintenant, nous avons un jeune patient qui a eu un dépistage néonatal normal et qui n’a pas été diagnostiqué avec la fibrose kystique jusqu’à ce qu’il soit sous ventilateur et intubé avec de multiples pneumonies et des lésions pulmonaires permanentes. »

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L’objectif est de diagnostiquer les enfants avant qu’ils n’aient un mois pour éviter des dommages irréversibles, a-t-il ajouté.

« Dès quatre semaines, des lésions pulmonaires permanentes peuvent déjà être observées. Certains ont même des symptômes in utero, bien que la plupart des bébés non diagnostiqués commencent à avoir des symptômes respiratoires vers 4 à 8 semaines », a déclaré McGarry. « Il existe de bonnes recherches montrant que si vous pouvez être diagnostiqué par le dépistage néonatal avant d’avoir beaucoup de maladies, au lieu d’être diagnostiqué avec des symptômes, vous aurez de bien meilleurs résultats à long terme. »

Police de caractère:

Université de Californie – San Francisco

Référence magazine :

McGarry, je et coll. (2022) Dépistage des variants CFTR pathogènes dans les programmes nationaux de dépistage néonatal. Pneumologie pédiatrique. doi.org/10.1002/ppul.26209.

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