Le dépistage néonatal facilite l’identification précoce des nourrissons atteints d’immunodéficience combinée sévère

L’introduction du dépistage néonatal généralisé d’une maladie mortelle appelée immunodéficience combinée sévère, ou SCID, suivie d’un traitement précoce, a fait passer le taux de survie à cinq ans des enfants atteints de la maladie à 73 % avant l’avènement du dépistage à 87 % depuis lors, le rapport des chercheurs. Parmi les enfants dont la maladie a été suspectée sur la base du dépistage néonatal plutôt que de la maladie ou des antécédents familiaux, 92,5 % ont survécu cinq ans ou plus après le traitement. Ces résultats démontrent pour la première fois que le dépistage néonatal a facilité l’identification précoce des nourrissons atteints de SCID, conduisant à un traitement rapide avant que des infections potentiellement mortelles ne surviennent, et augmentant ainsi la proportion de nourrissons survivant jusqu’à 5 ans ou plus. Des chercheurs de l’Institut national des allergies et des maladies infectieuses (NIAID), qui fait partie des Instituts nationaux de la santé, et leurs collègues ont mené l’étude rétrospective, qui la lancette posté aujourd’hui.

Cette étude montre définitivement que le dépistage néonatal du SCID à l’échelle de la population a permis de sauver la vie de beaucoup plus d’enfants atteints de ce trouble que jamais auparavant. Nous espérons que ces résultats encourageront davantage de pays à dépister les nouveau-nés pour cette maladie dévastatrice. »

Hugh Auchincloss, MD, directeur par intérim du NIAID

Le SCID est une maladie rare causée par des mutations dans les gènes impliqués dans le développement et le fonctionnement des cellules immunitaires qui combattent les infections. Les bébés atteints de SCID semblent en bonne santé à la naissance, mais sont très sensibles aux infections graves. La maladie est mortelle, généralement au cours de la première ou des deux premières années de vie, à moins que le bébé ne reçoive un traitement de restauration immunitaire, comme une greffe de cellules souches, une thérapie génique ou une thérapie enzymatique. Quarante à 80 bébés aux États-Unis et au Canada reçoivent un diagnostic de SCID chaque année. Le nombre de bébés nés avec la maladie dans le monde est inconnu car la plupart des pays ne font pas encore de dépistage du SCID. L’incidence varie de 1 enfant pour 2 000 naissances vivantes dans les régions où la consanguinité est courante à 1 pour 60 000 naissances vivantes là où elle ne l’est pas.

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Les scientifiques du NIH ont développé un test de dépistage néonatal du SCID en 2005. L’adoption progressive du test a permis de détecter la maladie chez les nourrissons avant l’apparition des symptômes, de prendre des mesures pour prévenir l’infection et de fournir un traitement précoce qui sauve des vies. Les États américains et les provinces canadiennes ont commencé à dépister les nouveau-nés pour le SCID en 2008, en commençant par un programme pilote dans le Wisconsin. À la fin de 2018, tous les États américains, Washington, DC et deux territoires américains dépistaient les nouveau-nés pour le trouble. Sept provinces et territoires canadiens le font actuellement.

Plusieurs études ont précédemment suggéré que le dépistage néonatal du SCID à l’échelle de la population améliorait la survie, mais aucune ne l’a démontré. Pour cette raison, le Consortium de traitement de l’immunodéficience primaire (PIDTC) financé par les NIH a entrepris de mesurer définitivement si l’avènement du dépistage néonatal du SCID à l’échelle de la population avait amélioré la survie globale des bébés atteints de la maladie. Le PIDTC fait partie du réseau de recherche clinique sur les maladies rares du NCATS et se compose de 47 centres à travers l’Amérique du Nord avec l’objectif commun d’améliorer les résultats de santé pour les personnes atteintes de troubles du système immunitaire héréditaires rares et potentiellement mortels.

Les chercheurs du PIDTC ont analysé les données de plus de 900 enfants atteints de SCID confirmés qui ont reçu un traitement pour la maladie avec une greffe de cellules souches hématopoïétiques provenant d’un donneur génétiquement incompatible dans l’un des 34 sites aux États-Unis ou au Canada entre 1982 et 2018. Les chercheurs ont examiné le taux de survie global à cinq ans de ces nourrissons entre 2010 et 2018, lorsque le dépistage néonatal à l’échelle de l’État et de la province était en vigueur dans les sites participants, par rapport aux périodes antérieures. Les chercheurs ont exclu de l’analyse les nourrissons qui ont reçu des greffes de cellules souches de frères et sœurs donneurs génétiquement appariés, car ces nourrissons avaient des taux de survie globaux élevés tout au long de la période d’étude.

Le taux de survie global à cinq ans des enfants atteints de DICS ayant reçu une greffe de cellules souches d’un donneur génétiquement incompatible est resté stable entre 72 % et 73 % entre 1982 et 2009, malgré les progrès des soins cliniques, puis a augmenté à 87 % au fil des ans. 2010 à 2018. Parmi les enfants dont la maladie a été suspectée pour la première fois sur la base du résultat du dépistage néonatal plutôt que sur la maladie ou les antécédents familiaux de SCID, et qui ont reçu une greffe entre 2010 et 2018, 92,5 % ont survécu jusqu’à 5 ans ou plus.

Des recherches antérieures avaient montré que le fait d’avoir moins de 3,5 mois au moment de la greffe et de ne pas avoir d’infection active à ce moment-là améliorait les taux de survie à cinq ans des enfants atteints de SCID. Une analyse des données du PIDTC a montré que les deux facteurs étaient beaucoup plus courants à l’ère du dépistage néonatal, entraînant l’augmentation de la proportion d’enfants survivant jusqu’à l’âge de 5 ans. De plus, en 2010-2018 par rapport aux décennies précédentes, le pourcentage de bébés atteints de SCID qui n’avaient jamais eu d’infection au moment de la transplantation était considérablement plus élevé, ce qui a encore accru la survie. De plus, quelle que soit la technique de greffe utilisée, le pourcentage d’enfants survivant jusqu’à l’âge de 5 ans était plus élevé en 2010-2018 par rapport aux décennies précédentes.

Le NIAID et le NIH National Center for Advancing Translational Sciences ont financé l’étude avec un soutien supplémentaire du NIH National Institute of Neurological Disorders and Stroke ; Institut national du cœur, des poumons et du sang ; et l’Institut national du cancer.

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Luigi Notarangelo, MD, Christopher Dvorak, MD, Elie Haddad, MD, Ph.D. et Monica Thakar, MD, ont dirigé l’étude. Le Dr Notarangelo est chef du laboratoire NIAID d’immunologie clinique et de microbiologie. Le Dr Dvorak est chef de la division d’allergie pédiatrique, d’immunologie et de greffe de moelle osseuse et directeur du laboratoire de thérapie cellulaire pédiatrique à l’Université de Californie à San Francisco (UCSF). Le Dr Haddad est directeur associé de recherche et professeur au Département de pédiatrie de l’Université de Montréal, ainsi que chef de la Division d’immunologie, rhumatologie et allergie au CHU Sainte-Justine à Montréal. Il est également titulaire de la Chaire Banque de Montréal en immunologie pédiatrique au CHU Sainte-Justine. Le Dr Thakar est directeur médical des services hospitaliers de greffe de moelle osseuse à l’hôpital pour enfants de Seattle, ainsi que professeur agrégé au Fred Hutchinson Cancer Center et à l’Université de Washington à Seattle.

Fontaine:

NIH/Institut national des allergies et des maladies infectieuses

Référence magazine :

Thakar, MS. et coll. (2023) Mesure de l’effet du dépistage néonatal sur la survie après une greffe de cellules hématopoïétiques pour l’immunodéficience combinée sévère : une étude longitudinale de 36 ans du Consortium pour le traitement de l’immunodéficience primaire. la lancette. doi.org/10.1016/S0140-6736(23)00731-6.

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