Le dépistage de la maladie du « bébé bulle » chez les nouveau-nés augmente la survie des nourrissons

Le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère (SCID) chez les nouveau-nés augmente considérablement la survie du nourrisson après une greffe de moelle osseuse, selon une nouvelle étude américaine.

Publié aujourd’hui dans la lancette Accompagnée d’un éditorial, l’étude rétrospective a été codirigée par Elie Haddad, professeur de médecine à l’Université de Montréal et clinicien-chercheur, pédiatre et immunologiste à l’Hôpital de la mère et de l’enfant du CHU Sainte-Justine, affilié à l’UofM.

La recherche montre que l’adoption progressive du dépistage néonatal du SCID depuis 2008 en Amérique du Nord a augmenté le taux de survie de 73 % entre 1982 et 2009 à 87 % entre 2010 et 2018.

Le taux de survie a bondi à 92,5% pour les enfants dont le SCID a été détecté et traité à la naissance, alors qu’il était beaucoup plus faible pour les enfants diagnostiqués après l’apparition des symptômes. De plus, la proportion de bébés transplantés qui n’ont jamais contracté d’infection était significativement plus élevée, un aspect qui a joué un rôle important dans l’augmentation de leur survie.

Également connue sous le nom de « maladie du bébé bulle », la DICS provoque un dysfonctionnement important des cellules immunitaires et touche 40 à 80 enfants par année en Amérique du Nord. Les enfants atteints de SCID semblent en parfaite santé à la naissance, mais sont extrêmement sensibles aux infections. La maladie est mortelle (généralement au cours de la première année de vie) à moins que l’enfant ne reçoive un traitement, tel qu’une greffe de moelle osseuse, une thérapie génique ou une thérapie enzymatique.

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« L’amélioration de la survie post-transplantation est stupéfiante et justifie à elle seule la mise en place d’un test de dépistage néonatal du SCID et d’autres maladies du système immunitaire potentiellement mortelles », a déclaré Haddad, qui a également reçu la chaire BMO en immunologie pédiatrique et le chef de la division de immunoallergie et rhumatologie au CHU Sainte-Justine. « Cette étude met en évidence l’importance de la prévention et de la collaboration dans la santé de précision. »

Plusieurs études ont suggéré que le dépistage néonatal du SCID pourrait améliorer le taux de survie des nourrissons touchés, mais les données n’étaient pas concluantes. Mené en collaboration avec de nombreux centres de recherche au Canada et aux États-Unis, Haddad montre que l’augmentation du taux de survie des enfants greffés coïncide avec le lancement d’un essai de dépistage dans plusieurs régions d’Amérique du Nord qui a débuté en 2008. Depuis 2018, tous Les États américains ont procédé à un dépistage préventif du SCID. Au Canada, sept provinces et territoires ont emboîté le pas; au Québec, le processus est en cours.

L’adoption continue des tests de dépistage néonatal a permis de détecter la maladie avant l’apparition des symptômes et de prendre toutes les mesures possibles pour prévenir l’infection et fournir un traitement rapide. Des recherches antérieures ont déjà montré qu’être moins de 3,5 mois au moment de la greffe et l’absence d’infection amélioraient considérablement les taux de survie.

Alors que nous empêchons des enfants de mourir et de subir des traitements beaucoup plus difficiles avec des conséquences en aval, ces résultats encourageront d’autres pays du monde à adopter le dépistage néonatal du SCID et d’autres maladies immunitaires potentiellement mortelles que le test peut détecter. » .

Elie Haddad, professeur, Université de Montréal

Fontaine:
Référence magazine :

Thakar, MS. et coll. (2023) Mesure de l’impact du dépistage néonatal sur la survie après une greffe de cellules hématopoïétiques pour l’immunodéficience combinée sévère : une étude longitudinale de 36 ans du Consortium pour le traitement de l’immunodéficience primaire. la lancette. doi.org/10.1016/S0140-6736(23)00731-6.

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