Le dépistage du sperme peut aider à identifier de nouvelles mutations génétiques potentiellement dangereuses et aider les spécialistes de la fertilité à empêcher qu’elles ne soient transmises à la progéniture, selon une étude préliminaire publiée dans eLife.
Les résultats suggèrent un outil potentiel pour aider à améliorer les résultats du traitement de la fertilité.
De nouvelles mutations pathogènes nocives peuvent survenir dans le sperme et les parents peuvent les transmettre par inadvertance à leurs enfants lors de la fécondation. Ces mutations peuvent provoquer des fausses couches ou amener un enfant à développer une maladie congénitale qu’aucun des parents n’a.
Chaque homme héberge jusqu’à des dizaines de ces nouvelles mutations dans son sperme, dont certaines sont potentiellement nocives. Mais il n’est pas clair si le fait de tester le sperme pour de telles mutations pourrait aider à prédire ou à prévenir le risque de transmission à leurs enfants. »
Martin Breuss, co-auteur principal, professeur adjoint dans la section de génétique clinique et métabolisme, Département de pédiatrie, University of Colorado Anschutz Medical Campus, Colorado, États-Unis.
Trois couples subissant des traitements de fécondation in vitro ont accepté de participer à la recherche. Les chercheurs ont utilisé le séquençage du génome entier pour détecter de nouvelles mutations dans les échantillons de sperme de chaque homme. Ils ont ensuite testé des embryons préimplantatoires à un stade très précoce de développement de chaque paire pour ces mutations.
L’équipe a identifié 55 mutations dans le sperme des hommes, dont 15 transmises à un embryon. Dans certains cas, plus d’un des embryons d’un couple présentait l’une des mutations, entraînant 19 cas de transmission. Les mutations ont été transmises aux embryons à une fréquence légèrement inférieure à celle attendue par les auteurs.
« Nos résultats confirment que de nouvelles mutations dans le sperme peuvent être transmises aux embryons », déclare le co-auteur principal Xiaoxu Yang, chercheur postdoctoral à l’Université de Californie à San Diego, aux États-Unis. « Les tests génétiques préimplantatoires sur les embryons pourraient être utilisés pour sélectionner des embryons. qui n’ont pas reçu l’une des nouvelles mutations nocives détectées dans le sperme de leur père.
Des études antérieures menées par cette équipe ont suggéré qu’un enfant sur 300 conçu par fécondation in vitro a une mauvaise issue de grossesse ou une mauvaise santé causée par une nouvelle mutation dans le sperme de son père.
« Si des études plus importantes confirment nos découvertes, cette nouvelle approche pourrait conduire à des résultats plus positifs pour les familles aux prises avec l’infertilité en aidant à prévenir la perte de grossesse ou les maladies congénitales », a déclaré l’auteur principal Joseph Gleeson, directeur de la génétique au développement neurologique et Fellow Chair of le Rady Children’s Institute for Genomic Medicine à San Diego, Californie, États-Unis.
eVie
Breuss, M.W. et coll. (2022).Évaluation impartiale des variantes de la mosaïque dans le sperme : une étude de cohorte pour tester la prévisibilité de la transmission. eLife. doi.org/10.7554/eLife.78459.