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Une étude fournit une estimation du nombre de personnes aux États-Unis atteintes du syndrome VEXAS

Environ 13 200 hommes et 2 300 autres femmes aux États-Unis de plus de 50 ans seraient atteints du syndrome VEXAS, selon une nouvelle étude menée par des chercheurs de la NYU Grossman School of Medicine. Le VEXAS a longtemps été considéré comme une maladie mystérieuse jusqu’à ce que sa base génétique soit identifiée en 2020, et les dernières découvertes offrent la première indication de la fréquence de la maladie à l’échelle nationale.

Le syndrome rare entraîne un taux de mortalité élevé, jusqu’à la moitié des personnes, principalement des hommes, mourant dans les cinq ans suivant le diagnostic. Le plus souvent, le syndrome implique des fièvres inexpliquées et un faible taux d’oxygène dans le sang chez les personnes diagnostiquées avec d’autres maladies, telles que la polyarthrite rhumatoïde, le lupus et les cancers du sang, tels que la leucémie. Certains des symptômes ont été liés à un système immunitaire hyperactif, qui peut provoquer une inflammation, faisant du syndrome une maladie auto-immune.

Les chercheurs espèrent que leurs découvertes augmenteront la prise de conscience de la maladie parmi les médecins, d’autant plus que les stéroïdes à forte dose, les inhibiteurs de JANUS kinase et les greffes de moelle osseuse se sont avérés efficaces pour contrôler certains symptômes.

« Maintenant que nous savons que le syndrome VEXAS est plus courant que de nombreux autres types d’affections rhumatologiques, les médecins devraient ajouter cette affection à leur liste de diagnostics possibles lorsqu’ils sont confrontés à des patients présentant une inflammation persistante et inexpliquée et un faible taux de globules sanguins ou une anémie.déclare le généticien et chercheur principal de l’étude David B. Beck, MD, PhD. Le Dr Beck, professeur adjoint au Département de médecine et au Département de biochimie et de pharmacologie moléculaire de NYU Langone Health et directeur de Clinical Disease Genetics Inflammatory Diseases of le programme NYU Langone, a également dirigé l’équipe d’enquête fédérale qui a initialement identifié le UBA1 mutation chez les patients VEXAS.

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Dans la nouvelle étude, publiée en ligne dans le Journal de l’Association médicale américaine (JAMA) Le 24 janvier, des chercheurs ont analysé les dossiers de santé électroniques de 163 096 hommes et femmes, pour la plupart blancs, en Pennsylvanie, qui ont accepté de subir des tests sanguins ADN pour détecter des signes de maladies génétiques. Douze ont été trouvés pour avoir le UBA1 mutation, et tous ont présenté des symptômes de VEXAS.

Statistiquement, cela correspond à 1 homme américain sur 4 269 âgé de 50 ans et plus et 1 femme sur 26 238 âgée de 50 ans et plus qui a ou est susceptible de développer le syndrome. Selon les chercheurs, il s’agit d’un taux de prévalence plus élevé que de nombreuses autres affections inflammatoires, telles que la vascularite et le syndrome de dysplasie myéloïde.

« Notre étude offre le premier aperçu de la fréquence du syndrome VEXAS aux États-Unis, en particulier chez les hommes, qui en meurent également le plus.dit le Dr Beck, qui dirige plusieurs efforts de recherche clinique sur le syndrome VEXAS au Langone Center for Human Genetics and Genomics de NYU.

Des recherches antérieures, dirigées par le Dr Beck, ont retracé les origines du syndrome à une mutation ou à un changement dans le code alphabétique qui compose l’ADN, dans le gène UBA1 (abréviation de ubiquitin-like modifier activating enzyme 1). L’enzyme aide généralement à la dégradation des protéines.

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VEXAS est un acronyme composé de plusieurs de ses caractéristiques biologiques : vacuoles dans les cellules sanguines ; l’enzyme E1 ; Lié à l’X, ce qui signifie que le gène se trouve sur le chromosome X ; auto-inflammatoire; et somatique.

Pour l’étude, les chercheurs ont analysé les dossiers médicaux électroniques de patients adultes qui se sont portés volontaires pour participer à l’initiative de santé communautaire Geisinger MyCode. Le programme recueille des données depuis plus de 25 ans auprès de patients des plus de 10 hôpitaux de Geisinger dans le centre et le nord-est de la Pennsylvanie. Presque tous les participants à l’étude qui ont accepté de faire un test sanguin ADN étaient blancs, et la moitié avaient plus de 60 ans.

Le Dr Beck dit que l’équipe prévoit d’analyser les dossiers des patients dans des groupes plus diversifiés sur le plan racial, en particulier parmi ceux qui ont des taux plus élevés de maladies rhumatismales et sanguines, pour obtenir une image plus précise de qui est le plus à risque de syndrome VEXAS. Ils prévoient également de rechercher d’autres causes génétiques, de tester de nouvelles thérapies pour le syndrome et de développer un test sanguin simple pour UBA1 pour faciliter le diagnostic.

Police de caractère:

Université de New York Langone

Référence magazine :

Beck, D.B. et coll. (2023) Prévalence estimée et manifestations cliniques des variants UBA1 associés au syndrome VEXAS dans une population clinique. JAMAIS. doi.org/10.1001/jama.2022.24836.

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