Des études EEG pendant la nuit peuvent aider à éclairer les soins pour les filles atteintes du syndrome de Rett

Dans le syndrome de Rett, une maladie génétique qui affecte presque exclusivement les filles, des mutations dans le MECP2 gène provoquent une régression de la motricité et du langage de 12 à 18 mois. Les enfants se stabilisent généralement, mais il est difficile de prédire comment Rett les affectera finalement. Certaines filles développent une épilepsie; d’autres n’ont aucune crise. Le langage, les fonctions cognitives et la motricité fine varient considérablement.

Une récente étude pilote dirigée par Patrick Davis, MD, PhD, résident au département de neurologie du Boston Children’s Hospital, et April Levin MD, enseignante-chercheuse et neurologue, suggèrent que des études EEG du jour au lendemain pourraient un jour aider les cliniciens et les familles à savoir ce que faire. attendre et aider à informer les soins des filles atteintes du syndrome de Rett.

Il existe un large éventail de sévérité des symptômes dans le syndrome de Rett. Par exemple, le développement du langage peut aller de relativement normal à être capable d’avoir des conversations simples et de ne pas avoir de mots ou de compréhension du langage. Nous n’avons actuellement aucun moyen fiable de prédire, et encore moins de modifier, cette trajectoire de développement. Un biomarqueur serait une étape vers le développement d’interventions plus raffinées. »

Patrick Davis, MD, PhD, Résident, Département de neurologie, Boston Children’s Hospital

les rythmes de la nuit

Les études EEG dans le syndrome de Rett ne sont pas nouvelles, mais sont presque toujours effectuées pendant que l’enfant est éveillé. Davis et ses collègues Kyle Takach, Kiran Maski, MD, MPH et April Levin, MD ont voulu voir ce qui arrive à l’EEG pendant le sommeil.

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« Le sommeil est une période active pendant laquelle le cerveau traite de nouvelles informations et se recâble pour optimiser son fonctionnement », explique Davis. « Nous avons pensé qu’une activité cérébrale altérée pendant le sommeil pourrait contribuer aux problèmes de développement neurologique dans le syndrome de Rett. Il existe de nombreuses publications sur les EEG du sommeil, mais peu d’études se sont penchées spécifiquement sur le syndrome de Rett. »

L’étude rétrospective a analysé les données EEG du jour au lendemain de 22 filles atteintes du syndrome de Rett pour lesquelles les médecins ont ordonné des EEG (le plus susceptibles d’évaluer les convulsions) et de 25 témoins en développement typique appariés selon l’âge. Les chercheurs ont suivi les différentes ondes de fréquence qui composent le signal EEG, chacune créée par le déclenchement collectif de grands groupes de neurones.

Plus précisément, ils se sont concentrés sur le couplage phase-amplitude, une mesure de la lenteur des oscillations EEG, qui sont importantes pour la consolidation de la mémoire, par rapport aux ondes à haute fréquence. On pense que cette relation reflète la qualité de l’intégration de l’activité cérébrale.

Et c’est là que les enfants atteints du syndrome de Rett divergent clairement. Les enfants au développement typique ont montré un couplage étroit d’oscillations lentes et rapides dans la partie supérieure du cerveau, commençant vers l’âge de 12 à 18 mois. Les enfants atteints du syndrome de Rett n’ont jamais développé cette caractéristique et avaient plutôt des schémas distinctement différents de couplage d’oscillations lentes et rapides à divers endroits du cerveau.

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« Juste en regardant l’EEG du sommeil, nous avons pu prédire si un patient avait ou non le syndrome de Rett avec une précision de 90% », explique Davis. « Nous avons également trouvé des schémas EEG spécifiques qui peuvent correspondre à différents sous-types de syndrome de Rett ou même aider à prédire la gravité clinique. »

Objectifs à long terme : syndrome de Rett et au-delà

Davis souligne que ce travail n’est qu’une première étape dans un petit groupe restreint de patients qui doit être confirmé et étendu. Cela ne prouve pas non plus que les schémas EEG altérés sont la cause de la régression neurodéveloppementale dans le syndrome de Rett. Mais Davis est enthousiasmé par les possibilités offertes par le travail.

« Si nous pouvons valider nos résultats dans une plus grande cohorte de filles atteintes de Rett, il serait intéressant de voir si la stimulation cérébrale non invasive la nuit, le port d’un bonnet pendant le sommeil, pourrait améliorer certains biomarqueurs EEG et si la stimulation cérébrale ciblée améliorerait la trajectoire de développement de un enfant », dit-il. « C’est l’un de nos objectifs ultimes. »

La stimulation magnétique transcrânienne (TMS) est déjà testée chez les enfants épileptiques et s’est avérée sûre. Il pourrait constituer une alternative à l’épilepsie ou aux somnifères, qui ont de nombreux effets secondaires, ou peut être utilisé en association avec des médicaments. D’autres études EEG chez les filles atteintes du syndrome de Rett pourraient indiquer la voie à des circuits cérébraux particuliers à attaquer avec une stimulation cérébrale.

Davis et ses collègues s’intéressent également à l’observation des EEG nocturnes chez les enfants atteints du syndrome de Rett qui ne sont pas épileptiques et chez les enfants atteints d’autres troubles précoces impliquant une altération de la dynamique du sommeil, tels que les encéphalopathies épileptiques, les spasmes infantiles, la trisomie 21 et les troubles du spectre autistique.

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« Le développement de biomarqueurs fiables est une étape clé dans l’identification des meilleurs médicaments anti-épileptiques et le développement de traitements médicamenteux pour les symptômes cognitifs et intellectuels de ces troubles », déclare Davis. « Nous pensons que les EEG du jour au lendemain pourraient être la base d’un travail de traduction important. »

Police de caractère:

Hôpital pour enfants de Boston

Référence du magazine :

Davis, P. et coll. (2022).Un biomarqueur au niveau du circuit du syndrome de Rett basé sur le couplage d’amplitude de la phase ectopique pendant le sommeil à ondes lentes. Cortex cérébral. doi.org/10.1093/cercor/bhac226.

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