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Ce que les parents doivent savoir sur les tests prénataux | Perspectives BGI

Nous devons célébrer la naissance de toute nouvelle vie ! Les médecins du service d’obstétrique et de gynécologie conseillent souvent aux futurs parents d’envisager un test prénatal non invasif (NIPT). Les parents ont souvent de nombreuses questions concernant les avantages potentiels du dépistage prénatal et la prise de décisions éclairées pour mieux comprendre l’état de santé de la mère et du bébé. Pour vous aider dans ce processus, BGI, l’un des principaux fournisseurs de NIPT au monde, a interrogé nos experts internes pour répondre à ces questions récurrentes.

Q1 Qu’est-ce que le NIPT ? Pourquoi le NIPT est-il considéré comme un test non invasif ?

NIPT, également connu sous le nom de dépistage prénatal non invasif (NIPS), est un test de dépistage pour évaluer le risque que le fœtus naisse avec certaines anomalies génétiques ou troubles chromosomiques, tels que le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome de Patau (trisomie 13), et Syndrome d’Edwards (trisomie 18).

Ce test analyse de petits morceaux d’ADN qui circulent dans le sang d’une femme enceinte, qui a été appelé ADN acellulaire (cfDNA). Le NIPT est considéré comme non invasif car il ne nécessite que le sang de la femme enceinte pour évaluer si un fœtus a une maladie génétique et ne présente aucun risque pour le fœtus, offrant aux femmes enceintes la plus grande tranquillité d’esprit avec une seule prise de sang.

Q2 Qui devrait opter pour le NIPT ?

Les dernières directives de l’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recommandent que le test prénatal non invasif (NIPT) soit disponible pour toutes les femmes enceintes, quel que soit l’âge de la mère ou le risque de base.

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NIFTY, la solution NIPT de BGI, convient à la plupart des femmes enceintes à partir de la 10e semaine de grossesse, sauf cas particuliers. BGI s’engage à servir davantage de femmes enceintes ayant des antécédents reproductifs différents, comme les grossesses uniques, les grossesses gémellaires et les grossesses par fécondation in vitro (FIV).


Les directives de l’American College of Obstetricians and Gynecologists recommandent le NIPT pour toutes les grossesses.

Q3 Quelles conditions le NIPT peut-il détecter ?

Il est important de savoir que le NIPT est un test de dépistage et non un test de diagnostic. Cela signifie qu’il ne peut pas diagnostiquer une maladie génétique avec certitude. Cependant, il peut prédire si le risque d’une maladie génétique est élevé ou faible.

NIFTY offre des options complètes de dépistage prénatal, y compris la trisomie 21, la trisomie 18, la trisomie 13, les aneuploïdies des chromosomes sexuels (XO, XXY, XXX, XYY), les aneuploïdies autosomiques rares (trisomie 9, trisomie 16, trisomie 22) et d’autres aneuploïdies.

Q4 Le NIPT peut-il être étendu pour détecter un plus large éventail de maladies ?

BGI s’efforce d’améliorer les technologies de dépistage et de réduire les coûts de séquençage et d’analyse afin d’élargir considérablement la portée du dépistage prénatal au-delà des aneuploïdies autosomiques courantes, telles que les variations du nombre de copies (CNV).

Le nombre de copies de petites sections de nos génomes peut avoir de grandes conséquences, et les preuves s’accumulent que les CNV jouent un rôle important dans les maladies humaines. NIFTY Pro peut maintenant évaluer les risques de 84 types de CNV et nous travaillons à étendre la portée de la détection des CNV.

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NIFTY propose des tests avec moins de collecte de sang.

Q5 Qu’est-ce que le prélèvement de villosités choriales (CVS) et l’amniocentèse ?

CVS est un test prénatal dans lequel un échantillon de villosités choriales est retiré du placenta pour être testé. L’échantillon peut être prélevé à travers le col de l’utérus ou à travers la paroi abdominale.

L’amniocentèse est une procédure au cours de laquelle le liquide amniotique est retiré de l’utérus à des fins de test ou de traitement. Le liquide amniotique est le liquide qui entoure et protège le bébé pendant la grossesse.

Le CVS et l’amniocentèse sont des tests diagnostiques qui peuvent déterminer, avec la plus grande certitude possible, si un trouble ou une condition génétique spécifique est présent chez le fœtus.

Ces deux tests sont des procédures invasives qui comportent plusieurs risques pour les femmes enceintes et le fœtus, notamment les risques de fausse couche, de blessure par piqûre d’aiguille, d’infection, etc.

Q6 Comment la vie privée de la future mère est-elle protégée ?

Les informations sur les patients et les résultats des tests NIFTY sont gardés confidentiels et toutes les données resteront anonymes pendant les tests. Seul le fournisseur de soins de santé du patient recevra les résultats du test.

BGI ne conservera pas les données personnelles plus longtemps que nécessaire pour fournir ces services d’essai ; Veuillez lire la politique de confidentialité de BGI pour plus de détails.

Vidéo YouTube : le NIPT fournit un dépistage prénatal complet et non invasif

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