GeneDx (Nasdaq : WGS), un chef de file dans l’amélioration des résultats de santé grâce à des connaissances génomiques et cliniques, a publié aujourd’hui un article dans méthodes de la nature, noble « L’analyse multi-échelle des pangénomes permet une meilleure représentation de la diversité génomique pour les gènes répétitifs et cliniquement pertinents », dans laquelle les chercheurs ont développé un nouvel outil de calcul, le PanGenome Research Toolkit (PGR-TK), pour une analyse évolutive des gènes cliniquement pertinents qui étaient auparavant trop complexes analyser.
« Alors que les nouveaux pangénomes humains publiés le mois dernier par le Human PanGenome Reference Consortium rapportent une référence plus complète du génome humain, des outils avancés sont nécessaires pour visualiser la structure génétique complexe et la variation génétique à travers ces diverses séquences du génome », a déclaré Chen-Shan Chin, Ph. D., auteur principal de l’étude et vice-président de la technologie génomique et des algorithmes chez GeneDx.
« Le PGR-TK surmonte les limites des autres graphiques de visualisation et aide à résoudre et à visualiser les régions les plus complexes du génome humain qui affectent souvent plusieurs phénotypes médicaux importants. »
Chen-Shan Chin, auteur principal de l’étude et vice-président de la technologie génomique et des algorithmes chez GeneDx
En testant l’efficacité de PGR-TK, les chercheurs ont appliqué les méthodes de décomposition graphique de la technologie au gène du chromosome Y, DAZ1/DAZ2/DAZ3/DAZ4, dont les variantes structurelles ont été liées à l’infertilité masculine, et aux gènes du chromosome Y. X chromosome OPN1LW et OPN1MW, liés à des troubles oculaires. L’analyse a montré la capacité de PGR-TK à accéder et à interpréter 395 gènes difficiles mais médicalement pertinents qui étaient auparavant inaccessibles.
« Le PGR-TK met en œuvre un nouvel algorithme qui révèle des structures fines dans des duplications segmentaires complexes. Il s’agit de l’outil le plus complet et le plus intuitif pour étudier ces régions difficiles et leur association potentielle avec des traits phénotypiques », a déclaré Heng Li, Ph.D., associé. Professeur , Dana-Farber Cancer Institute et Harvard Medical School.
Le PGR-TK est un progiciel avec des outils et des algorithmes pour construire une base de données de séquences indexées qui examine les séquences génétiques ou les régions avec des variations structurelles à grande échelle. Ce cadre est évolutif et permet l’analyse de plusieurs échantillons à différents niveaux de résolution en adoptant différents paramètres pour faciliter l’analyse exploratoire.
« Je suis enthousiasmé par les nouvelles méthodes efficaces d’analyse et de visualisation du pangénome qui peuvent aider les chercheurs à comprendre les causes des maladies génétiques graves », a déclaré Justin Zook, Ph.D., co-auteur et co-directeur de Biomarker and Genomic Sciences. Groupe au National Institute of Standards and Technology (NIST). « Ils nous aideront également à étendre les références NIST Genome in a Bottle pour comprendre la précision des méthodes dans des régions complexes et médicalement pertinentes du génome. »
GèneDx