Emily Henderson, B.Sc.

Sensibilisation accrue à l’ataxie

des dirigeants fortsDr Lauren MooreDirecteur scientifiqueFondation nationale de l’ataxie (NAF)

Dans cette interview, nous discutons avec le Dr Lauren Moore de la National Ataxia Foundation de l’ataxie et de la manière dont la NFL contribue à sensibiliser le public à cette maladie.

Pourriez-vous vous présenter et nous parler de votre rôle au sein de la National Ataxia Foundation (NAF) ?

Je suis le Dr Lauren Moore, directrice scientifique de la NAF. Je développe notre stratégie de financement de la recherche, dirige le personnel du département de recherche et gère les relations de la NAF avec la communauté de recherche sur l’ataxie, les cliniciens de l’ataxie et l’industrie pharmaceutique.

J’ai commencé ma carrière en tant qu’assistante de recherche diplômée à l’Université du Michigan pour l’un des principaux chercheurs du pays en matière d’ataxie, le Dr Henry Paulson. Je suis ensuite devenu chercheur principal dans une société pharmaceutique pendant plusieurs années, où j’ai continué à travailler pour développer des thérapies de silençage génique pour les ataxies. J’ai rejoint la NAF en tant que directeur scientifique début 2022.

Ma passion pour le travail avec l’ataxie découle de l’histoire de ma propre famille de SCA3 (ataxie spinocérébelleuse, type 3), l’une des formes héréditaires les plus courantes d’ataxie. Enfant, je savais que ma grand-mère était en fauteuil roulant et avait des troubles de l’élocution, mais je pensais que cela faisait partie du vieillissement. Je ne savais pas qu’elle était atteinte d’une forme héréditaire d’ataxie ou que ma famille et moi étions également à risque. Ce n’est que lorsque mon père a commencé à présenter des symptômes similaires au début de la cinquantaine que j’ai commencé à poser des questions et à en apprendre davantage sur nos antécédents familiaux d’ataxie.

Ataxie

Crédit image :

Chez NAF, sa vision est de voir un monde sans ataxie. Pourriez-vous nous donner un aperçu de ce qu’est l’ataxie et comment elle affecte les gens ?

En termes généraux, « l’ataxie » fait référence à une maladresse ou à une perte de coordination et d’équilibre qui n’est pas due à une faiblesse musculaire. Il est le résultat d’un dysfonctionnement cérébral ou nerveux et présente des symptômes tels que des troubles de l’élocution, des troubles de l’élocution, un manque de coordination et une altération de la motricité fine.

Des dommages à différentes parties du système nerveux peuvent provoquer une ataxie, mais dans de nombreux cas, ils sont causés par des dommages à une partie du cerveau appelée cervelet, qui sert de centre de traitement du cerveau pour l’équilibre et la coordination. Le cervelet recueille des informations sensorielles sur votre corps et l’environnement qui vous entoure pour vous aider à effectuer des mouvements coordonnés rapides et précis. Par exemple, votre cervelet vous aide à prédire la distance entre une tasse et votre main ou la force que vous devez exercer dans votre main pour la saisir. Les dommages au cervelet peuvent augmenter considérablement le risque d’accident vasculaire cérébral lors de l’exécution de l’une de ces tâches. Les personnes atteintes de types progressifs d’ataxie ont de plus en plus de difficulté à marcher, ce qui conduit souvent à l’utilisation éventuelle d’équipements d’assistance tels que des déambulateurs et des fauteuils roulants. Je trouverais beaucoup plus de déambulateurs et de fauteuils roulants lors de mes réunions de famille que je ne m’attendrais à en voir pour l’âge de mes proches. Le cervelet aide également à coordonner les mouvements oculaires, la parole et la déglutition, ce qui peut avoir un impact majeur sur de nombreux autres aspects de la vie quotidienne, entraînant une mort prématurée.

Lire aussi  L'impact de la fragmentation du sommeil sur la diversité clonale des cellules immunitaires et le vieillissement génétique du système hématopoïétique

Il existe plus d’une centaine de types de maladies pouvant entraîner l’ataxie. Malheureusement, à l’exception de quelques conditions traitables, pour la plupart des patients, il n’existe aucun médicament pour ralentir ou arrêter l’aggravation des symptômes au fil du temps. Il existe un grand besoin non satisfait dans la communauté de l’ataxie de développer de nouveaux traitements efficaces qui ne peuvent émerger qu’avec des progrès continus dans la recherche sur l’ataxie.

Certaines personnes sont-elles plus à risque d’ataxie que d’autres ?

Oui, les personnes les plus à risque d’ataxie sont celles qui ont des antécédents familiaux d’ataxie héréditaire. Par exemple, parce que mon père a une forme d’ataxie principalement héréditaire, mes frères et sœurs et moi avons 50/50 de chances d’avoir aussi la maladie. Les formes acquises d’ataxie peuvent être causées par de nombreuses autres affections neurologiques, telles qu’un traumatisme crânien, un accident vasculaire cérébral ou l’exposition à certains médicaments ou toxines.

Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède contre l’ataxie, plusieurs traitements sont disponibles pour aider à contrôler ses symptômes. Pouvez-vous décrire certains des traitements disponibles?

Bien sûr. Le traitement d’une forme acquise d’ataxie consiste à s’attaquer à la cause sous-jacente. L’ataxie causée par un traumatisme crânien, par exemple, nécessiterait des schémas thérapeutiques pour traiter la blessure à la tête, généralement des choses comme se reposer physiquement et mentalement pour permettre au cerveau de récupérer ou s’assurer que le traumatisme ne provoque pas de saignement ou de gonflement du cerveau. .

Cependant, pour les formes héréditaires d’ataxie, la condition s’aggrave généralement avec le temps. L’objectif du traitement est d’améliorer la qualité de vie et nécessite une approche plus individualisée car l’expérience et les symptômes de chacun sont différents. Les options de traitement courantes comprennent l’orthophonie, l’ergothérapie et la physiothérapie. Certains traitements symptomatiques aident également à contrôler les tremblements et à réduire les crampes et les raideurs.

La NFL a récemment ajouté l’ataxie à son protocole sur les commotions cérébrales. Comment cette publicité a-t-elle contribué à sensibiliser le public à l’ataxie ?

Avant l’annonce de la NFL, le mot « ataxie » n’était pas largement connu des personnes qui n’étaient pas affectées ou ne connaissaient pas quelqu’un affecté. Maintenant, je le vois discuté avec désinvolture dans les nouvelles et sur les réseaux sociaux. Une sensibilisation accrue du public à l’ataxie et à ses symptômes associés est excellente pour les personnes touchées par cette maladie rare. Il leur sera plus facile d’expliquer leur état à leurs amis et à leur famille. Cela aidera également les autres à comprendre les luttes quotidiennes que l’ataxie peut causer, impactant tous les aspects de la vie d’une personne.

Lire aussi  Les incitations financières des sociétés pharmaceutiques peuvent influencer la façon dont les professionnels de la vue prescrivent des gouttes ophtalmiques de marque

Nous espérons qu’il pourra également attirer l’attention et le financement indispensables pour stimuler les investissements dans la recherche sur l’ataxie et le développement de médicaments.

nfl

Crédit d’image : Conception jumelle/Shutterstock.com

Malgré son ajout aux protocoles de la NFL sur les commotions cérébrales, l’ataxie nécessite toujours une sensibilisation accrue à l’échelle mondiale. Que devraient faire d’autre les gouvernements et les décideurs pour aider à sensibiliser le public à l’ataxie ?

Les gouvernements et les décideurs politiques peuvent créer et soutenir des lois qui profitent aux personnes touchées par des maladies neurologiques rares, telles que l’ataxie. Ils peuvent prendre le temps d’écouter les histoires de personnes de la communauté de l’ataxie et de comprendre comment la maladie affecte leur vie.

Espérez-vous qu’avec une sensibilisation, un financement et une recherche continus sur l’ataxie, nous verrons un jour un remède ? A quoi ressemblerait un monde sans ataxie ?

J’ai absolument bon espoir ! Au bureau, nous disons souvent que nous travaillons à conclure l’affaire, et c’est quelque chose que nous serions tous heureux de faire. Les perspectives d’avenir n’ont fait que devenir plus prometteuses au cours de ma dernière décennie de travail dans la recherche et le développement de médicaments contre l’ataxie. Je m’attends à ce que cette tendance se poursuive à mesure que notre compréhension du processus pathologique des formes héréditaires d’ataxie s’améliore. Dans le passé, les patients diagnostiqués avec une forme progressive d’ataxie se voyaient dire qu’ils ne pouvaient rien faire et renvoyés chez eux pour « s’en occuper ».

Nous avons maintenant des cliniques dédiées à l’ataxie à travers les États-Unis et des directives de soins recommandées pour traiter autant que possible les symptômes d’une personne. Il existe également de nombreuses sociétés pharmaceutiques qui travaillent activement sur des thérapies potentielles pour l’ataxie. Ce n’est pas quelque chose qu’on aurait pu dire il y a dix ans.

Comment les gens peuvent-ils s’impliquer et aider à soutenir la mission de la National Ataxia Foundation ?

Il existe plusieurs façons de soutenir la mission de la NAF d’accélérer le développement de traitements et d’un remède tout en travaillant pour améliorer la vie des personnes atteintes d’ataxie. Le moyen le plus simple de participer est de devenir membre gratuit de NAF. Nous comptons plus de 11 000 membres, dont des patients, des familles, des chercheurs, des médecins, des professionnels à but non lucratif et des professionnels des sociétés pharmaceutiques. Nos membres se tiennent au courant des dernières nouvelles de la communauté Ataxie. Pour vous inscrire, rendez-vous sur www.ataxia.org/JoinNAF

Pour aider financièrement, faire un don ponctuel ou devenir un donateur mensuel est un moyen simple et rapide de s’impliquer. Planifier une collecte de fonds dans votre communauté ou démarrer une collecte de fonds sur Facebook est une autre façon d’aider à la sensibilisation et au soutien financier. Plus d’informations sont disponibles sur www.ataxia.org/ways-to-give

Lire aussi  Utilisation des technologies de réalité virtuelle et augmentée pour enseigner aux étudiants en médecine dentaire

Qu’est-ce que l’ataxie ? Apprenez-en davantage sur l’ataxie et parlez-en aux autres.

Quelle est la prochaine étape pour vous et votre travail chez NAF ? Êtes-vous impliqué dans des projets passionnants?

Nous avons de nombreux projets passionnants en ce moment. Il faudrait passer beaucoup plus de temps avec moi pour connaître tous les programmes que nous avons en cours, alors je vais mentionner certains des événements à venir qui me passionnent beaucoup.

Dans quelques semaines, nous nous associerons à Friedreich’s Ataxia Research Alliance et Ataxia UK pour organiser le premier congrès international de recherche sur l’ataxie. La conférence sera probablement l’un des plus grands rassemblements de chercheurs et de cliniciens sur l’ataxie jamais organisés. Il comprendra plus de 70 présentations axées sur l’ataxie, plus de 200 affiches et une variété de panels et d’ateliers. Les sujets abordés incluent : la découverte de gènes, l’imagerie, les mécanismes de la maladie, les circuits et la fonction cérébelleux non moteurs, les thérapies émergentes et existantes et les biomarqueurs.

En mars 2023, nous fêterons notre 66ela Conférence annuelle sur l’ataxie (AAC). Cette conférence s’adresse aux patients, à leurs soignants et à leurs familles. Il vise à fournir des mises à jour sur les progrès du développement de médicaments, à partager des informations utiles sur tous les aspects de la vie avec l’ataxie et à créer une communauté. Les meilleurs experts mondiaux de l’ataxie viennent présenter sur une variété de sujets.

Nous prévoyons également un programme de formation clinique en ataxie (ACT) pour les boursiers en troubles du mouvement. Il y a un réel besoin de plus de neurologues avec une formation avancée en Ataxies. ACT vise à combler ce besoin en réunissant des cliniciens débutants dans un programme éducatif intensif de deux jours pour acquérir des connaissances pratiques dans la recherche diagnostique et le traitement des ataxies.

Où les lecteurs peuvent-ils trouver plus d’informations ?

  • www.ataxia.org/what-is-ataxia/
  • www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
  • www.ataxia.org/ways-to-give

À propos du Dr Lauren Moore

Lauren Moore, PhD, s’est bâtie une réputation de collègue de confiance et de collaboration dans l’ensemble de la communauté de recherche sur l’ataxie. Elle est actuellement directrice scientifique de la National Ataxia Foundation. Auparavant, elle a travaillé pour une société de biotechnologie au stade clinique où elle a été scientifique principale sur plusieurs programmes thérapeutiques visant à développer des thérapies de silençage génique pour des maladies neurologiques rares telles que l’ataxie. Il a travaillé comme assistant de recherche diplômé à la Rackham Graduate School de l’Université du Michigan sous le mentorat du Dr Henry Paulson.Dr Lauren Moore

Le Dr Moore a obtenu son doctorat en neurosciences de l’Université du Michigan, où sa thèse était intitulée « Vers la compréhension et le développement de thérapies basées sur les oligonucléotides antisens pour l’ataxie spinocérébelleuse de type 3 ». Il est titulaire d’un baccalauréat en physique biomédicale de la Northeastern University.

Laisser un commentaire

Votre adresse e-mail ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *