Dans le cadre de la Fondation pour l’Association des Accélérateurs de Médicaments des Instituts Nationaux de Santé (FNIH)® Consortium de thérapie génique sur mesure (AMP)® BGTC), Nemours Children’s Health a été sélectionné pour mener un essai clinique de thérapie génique unique en son genre pour le syndrome de Morquio A.
Nemours Children’s travaillera en collaboration avec FNIH AMP® BGTC, un partenariat public-privé entre les National Institutes of Health (NIH), la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis, des sociétés biopharmaceutiques et des sciences de la vie, et des organisations à but non lucratif et autres. , pour aider à accélérer le développement et la fourniture de thérapies géniques personnalisées ou « sur mesure ». Huit maladies génétiques ont été sélectionnées pour des essais cliniques, qui auront lieu dans tout le pays. Nemours Children’s a été choisi pour son projet proposé Morquio A et sera également le site de l’essai clinique.
La thérapie génique est porteuse d’avenir pour de nombreux patients atteints de maladies rares. Une grande partie de mes recherches a porté sur le syndrome de Morquio A au cours des 35 dernières années. C’est très excitant de voir le résultat du travail acharné dans un essai clinique prometteur qui pourrait changer la vie de cette population de patients. »
Shunji Tomatsu, MD, PhD, chercheur principal, Nemours Children’s Health, Delaware
Nemours Children’s Health est reconnu internationalement pour le diagnostic et le traitement du syndrome de Morquio A, une dysplasie squelettique rare affectant 1 personne sur 200 000, causée par une mutation génétique héréditaire. Les principaux chercheurs, chirurgiens et généticiens en orthopédie pédiatrique de Nemours ont mis en place un programme de dysplasie squelettique reconnu à l’échelle nationale. Le Dr Tomatsu a reçu une subvention du NIH pour le syndrome de Morquio depuis 2010. De plus, en 2021, un financement supplémentaire du NIH a été établi pour développer une histoire naturelle complète du syndrome de Morquio A. Les chercheurs de Nemours ont également étudié de nouveaux traitements innovants pour aider à guérir ce trouble génétique qui entraîne de graves complications, notamment une compression de la moelle épinière cervicale, une petite taille, des pieds plats, des difficultés à marcher, une obstruction trachéale, une perte auditive et une maladie des valves cardiaques.
Plus récemment, le Dr Tomatsu et ses collègues ont identifié, grâce à des modèles murins, que la thérapie génique par virus adéno-associé (VAA) pourrait être la solution pour ces patients. Avec la thérapie génique AAV, les patients reçoivent une seule perfusion consistant en un vecteur viral contenant la séquence génétique correcte qui peut transférer en toute sécurité le matériel génétique dans les tissus et les cellules.
« Le but ultime de notre travail est d’aider nos patients. Grâce aux connaissances que nous avons acquises au cours de cet essai, nous pensons que Nemours Children’s Health sera en mesure d’offrir aux patients de Morquio les thérapies les plus récentes et les plus innovantes disponibles », a déclaré Stuart Mackenzie, MD, Chirurgien orthopédique, directeur, Clinique de dysplasie squelettique, Nemours Children’s Health, Delaware. « Grâce à ce partenariat public-privé spécialisé avec FNIH AMP, nous pouvons aider à réaliser notre vision de créer les générations d’enfants les plus saines. »
Pour le reste de l’année, la FNIH et Nemours se concentreront sur l’amélioration du protocole de traitement, la planification et l’embauche de personnel professionnel supplémentaire. Nemours Children’s vise à commencer le recrutement pour l’essai clinique en 2024.
Nemours Children’s tient également à remercier les nombreux autres collègues qui ont joué un rôle déterminant dans le développement de cet essai clinique, notamment Michael B. Bober, MD, directeur médical en orthogénétique, Kimberly Kipner, coordonnatrice de la recherche clinique, Allison Bradford, assistante de recherche clinique et Lan Lui, responsable du laboratoire de recherche.
La philanthropie privée à l’appui de nouveaux efforts de recherche comme celui-ci est d’une importance vitale. Plusieurs personnes et familles généreuses ont fourni des fonds tout au long de ce travail. En particulier, Nemours tient à souligner les efforts dévoués de collecte de fonds de Un remède pour Robert, Inc. (Encourager Robert) et le généreux soutien de Angelo R. Cali & Mary V. Cali Family Foundation, Inc. et Morquio Community, Inc.
Nemours