Mount Sinai Health System y la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai han lanzado un nuevo proyecto de investigación de secuenciación del genoma humano llamado Mount Sinai Million Health Discoveries Program con el Regeneron Genetics Center (RGC), parte del líder en la industria, con sede à New York. société de biotechnologie Regeneron.
Le programme vise à recruter un million de patients du mont Sinaï sur une période de cinq ans, ce qui en fait l’un des projets les plus ambitieux de ce type et le plus grand effort de séquençage soutenu par Regeneron à ce jour. Son objectif est de fournir aux chercheurs un ensemble de données unique qui les aidera à évaluer le véritable potentiel des approches de médecine de précision basées sur la génétique pour guider les soins quotidiens aux patients, ainsi qu’à générer de nouvelles informations pour guider la découverte et le développement de nouvelles thérapies potentielles. .
L’équipe collaborative prévoit de combiner les capacités massives de séquençage de gènes et l’expertise en recherche scientifique de RGC avec la population de patients importante et diversifiée de Mount Sinai et les systèmes de dossiers de santé électroniques avancés, le tout soutenu par une plateforme de santé numérique développée par Vibrant Health.
Pendant des décennies, nous avons espéré que la génétique fournirait aux cliniciens des plans pour les besoins de soins de santé uniques de chaque patient. Alors que la génétique s’est avérée être un outil puissant pour comprendre les maladies rares, nous ne disposons pas encore de suffisamment de données pour savoir dans quelle mesure elle peut être efficace pour aider à traiter et à diagnostiquer la plupart des patients. Une grande raison à cela est que la plupart des études de séquençage de gènes ne sont pas conçues pour cela. »
Alexander W. Charney, MD, PhD, professeur agrégé de psychiatrie et de génétique et sciences génomiques, à Icahn Mount Sinai et chef de projet
« Pour ce projet, nous avons trouvé plusieurs moyens clés de fournir aux chercheurs les grandes données du monde réel, axées sur la clinique, nécessaires pour déterminer véritablement l’efficacité de la médecine de précision et, espérons-le, améliorer les soins aux patients. »
L’un de ces moyens consiste à adopter des approches simplifiées du processus d’inscription, dont certaines ont été inspirées par les ajustements que le Dr Charney et d’autres ont dû apporter en 2020 au plus fort de la pandémie de COVID-19.
« Au plus fort de la pandémie, nos interactions avec les patients étaient très restreintes. Nous savions que nous voulions étudier la génétique de ces patients, et nous disposions déjà d’échantillons de sang. Alors, par nécessité, nous avons recruté des patients plus tard par téléphone. surprise, cela a considérablement augmenté les taux de recrutement », a déclaré le Dr Charney. « Notre plus grand espoir est que nous puissions utiliser la génétique pour aider tous les patients. Notre expérience de la pandémie soutient fortement notre attente que ce projet puisse accomplir ce que d’autres ont échoué : c’est-à-dire recruter un million de patients en plusieurs années et fournir aux chercheurs les données nécessaires pour améliorer la prise en charge des patients, tant à court terme par des soins personnalisés qu’à long terme par la création éventuelle de nouveaux tests diagnostiques, de traitements et de mesures préventives. »
Le projet sera également dirigé par Girish N. Nadkarni, MD, MPH, Irene et Dr Arthur M. Fishberg Professeur de médecine; Dara Meyer, MS, PMP, directrice des opérations et de la gestion de projet ; et Rachelle Weisman, MPH, directrice associée des opérations cliniques, toutes à Icahn Mount Sinai.
Le Dr Charney et le Dr Nadkarni ont récemment été nommés codirecteurs de l’Institut Charles Bronfman de médecine personnalisée à Icahn Mount Sinai. Le programme Mount Sinai Million Health Discoveries sera administré par l’Institut, qui a dirigé un précurseur du programme appelé BioJe, une biobanque liée au dossier médical électronique.
Le programme fera partie d’autres initiatives au sein de l’Institut, y compris la science des données multimodales, le phénotypage approfondi des patients présentant une variation génétique informative et les interventions expérimentales du dernier kilomètre pour tester rigoureusement les nouveaux traitements avant qu’ils n’entrent en soins cliniques.
Comme de nombreuses grandes études génétiques, le programme de découverte Health Millions de Mount Sinai recrutera des patients consentants; séquencer et analyser votre ADN ; puis lier vos données de séquence à des versions anonymes ou « désidentifiées » de vos dossiers médicaux électroniques pour que les chercheurs puissent les étudier. Les patients seront recrutés au sein du Mount Sinai Health System, qui traite environ 4 millions de patients par an et stocke leurs données de santé dans ses systèmes de dossiers médicaux électroniques.
Le RGC effectuera le séquençage de l’exome et le génotypage du génome entier à l’aide d’une analyse de séquençage sur tous les échantillons d’ADN, ainsi que le séquençage du génome entier sur un grand sous-ensemble d’échantillons. RGC contribue Bio-like work in progressJe collaboration avec Mount Sinai, en se concentrant sur la relation plus large entre la santé et le génome humain. Vibrant Health, une entreprise leader dans le domaine des solutions de santé numérique, fournira une plate-forme robuste de préservation de la vie privée pour le consentement électronique, la collecte de données et la participation à la recherche clinique. Le programme bénéficiera également de l’expérience de Vibrant en tant que plate-forme technologique pour le programme de recherche One Million Person All of Us des National Institutes of Health.
« Le Regeneron Genetics Center utilise la puissance du séquençage du génome à grande échelle pour découvrir et développer de meilleures thérapies pour tous », a déclaré Aris Baras, MD, vice-président principal de Regeneron et directeur du Regeneron Genetics Center. « En diversifiant et en élargissant la population de participants à l’étude génomique, nous pouvons accélérer le cours du temps pour de nouvelles découvertes importantes et l’incorporation de la génomique dans la médecine. La population de patients de Mount Sinai est spectaculairement diversifiée et bien desservie par des prestataires de soins qui croient vraiment au potentiel de médecines génétiques et de précision, ainsi que l’application de la génomique et de la santé numérique pour améliorer les résultats de santé pour tous. Nous attendons avec impatience cette collaboration percutante, alors que nous nous efforçons d’avancer ensemble vers l’avenir de la médecine ».
« À Mount Sinai, la médecine de précision repose sur un tabouret à trois pieds de séquençage génétique, de dossiers médicaux électroniques avancés et de techniques d’analyse de données algorithmiques de pointe. Ce projet illustre cette approche très prometteuse », a déclaré Eric J. Nestler. , MD, PhD, professeur de neurosciences de la famille Nash, directeur du Friedman Brain Institute et doyen des affaires académiques à Icahn Mount Sinai, et directeur scientifique du Mount Sinai Health System. « Nous espérons que la taille et la diversité sans précédent de cette étude fourniront aux chercheurs des informations cliniques exploitables pour mieux soigner les patients. »
« Presque toutes les informations dont nous avons besoin pour cette étude sont déjà incluses dans les dossiers médicaux électroniques. Cela signifie que nous pouvons considérablement raccourcir le processus d’entretien, ce qui, dans le passé, a réduit les chances qu’un patient accepte de participer à une étude. » « . dit le Dr Nadkarni. « Dans l’ensemble, nous pensons qu’en réévaluant chaque étape détaillée du processus d’inscription, nous pouvons augmenter le nombre de participants dont nous avons besoin pour produire des données significatives qui aideront un jour la vie des patients. »
Système de santé du mont Sinaï