Étude pour mesurer l’impact du séquençage du génome entier chez les patients atteints de maladies cardiovasculaires

Les équipes de recherche d’Henry Ford Health lancent une série d’études cliniques en partenariat avec Illumina Inc., un leader mondial du séquençage de l’ADN et des technologies basées sur les puces, pour évaluer l’impact des tests génomiques complets dans divers domaines pathologiques. La première étude lancée aujourd’hui, CardioSeq, inclura 1 500 patients recevant des soins de la division de médecine cardiovasculaire de Henry Ford Health.

Le Lisa and Christopher Jeffries Center for Precision Medicine et le Henry Ford Health’s Center for Individualized and Genomic Medicine Research mèneront une série d’études cliniques sur l’utilisation des tests de séquençage de nouvelle génération, y compris le séquençage du génome entier (WGS), pour évaluer son impact sur soins cliniques et leur incidence sur les soins cliniques de routine. L’accent sera mis sur les domaines de la maladie avec un fardeau clinique et économique important pour l’écosystème de la santé, avec un intérêt particulier pour les diverses populations raciales et les groupes mal desservis.

Cette étude est la première de plusieurs qui mesureront l’impact du séquençage du génome entier chez les patients atteints de maladies cardiovasculaires. Au départ, ce qui nous intéresse le plus, c’est le taux de changement dans la gestion médicale en raison de l’information génétique, mais nous verrons finalement également des différences de coût et de résultats cliniques. »

David Lanfear, MDMS, vice-président de la recherche clinique et translationnelle chez Henry Ford Health et médecin principal de l’étude

« Nous avons la chance d’avoir le Dr Lanfear, un expert de premier plan en génomique cardiovasculaire, impliqué dans l’étude CardioSeq », a déclaré Herb Aronow, MD, directeur médical des services cardiaques et vasculaires chez Henry Ford Health. « Nous pensons qu’en participant à CardioSeq, nous serons en mesure de mieux évaluer et de traiter plus efficacement nos patients atteints de maladies coronariennes et artérielles périphériques, de syndromes aortiques, de cholestérol anormal, d’insuffisance cardiaque et de troubles du rythme cardiaque. »

« Nous sommes honorés de nous associer à Henry Ford Health pour évaluer les avantages potentiels d’une approche standardisée d’intégration des tests génomiques dans les centres de soins spécialisés du système de soins de santé », a déclaré Phil Febbo, MD, médecin-chef d’Illumina. « Nous avons l’intention que notre partenariat démontre les avantages de cette approche pour les patients individuels et le système de soins de santé au sens large, en particulier dans les communautés mal desservies. »

Selon l’Organisation mondiale de la santé, les maladies cardiovasculaires sont la principale cause de décès dans le monde, y compris aux États-Unis. La génétique joue un rôle important dans la détermination du risque d’un patient de développer une maladie cardiovasculaire et la façon dont il réagit aux médicaments couramment prescrits. L’étude CardioSeq utilisera un test clinique accrédité et développé par Illumina qui exploite le séquençage du génome entier pour créer un profil génomique cardiovasculaire complet. Le profilage génomique peut fournir aux médecins et aux patients une image plus complète sur laquelle fonder leurs décisions. Par exemple, les personnes qui, autrement, ne sauraient pas qu’elles courent un risque élevé de maladie cardiaque pourraient être plus vigilantes à l’égard d’autres facteurs de risque modifiables, tels que le poids, le tabagisme et le niveau d’activité physique. Les informations génomiques pourraient également aider à améliorer la santé des patients en permettant des tests et des diagnostics plus précoces, en réduisant les effets secondaires imprévus des médicaments et en améliorant la capacité des médecins à sélectionner le bon médicament pour le patient.

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Le test WGS utilisé dans CardioSeq testera chaque patient pour plus de 200 causes génétiques de maladies cardiovasculaires, ainsi que les gènes de résultats secondaires recommandés par l’American College of Medical Geneticists and Genomics (ACMG), qui sont des gènes associés à des conditions héréditaires connues ( beaucoup ne sont pas cardiovasculaires) où des interventions sont disponibles pour atténuer l’apparition ou la gravité des résultats cliniques. Le test renvoie également des résultats pharmacogénétiques complets, basés sur les directives de la Food and Drug Administration et du Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC), fournissant des informations précieuses sur la façon dont un individu réagira à un médicament particulier, selon votre ADN.

Les conseillers en génétique signaleront toute découverte de maladie héréditaire aux patients participants et fourniront une formation supplémentaire. Les pharmaciens examineront tous les résultats pharmacogénétiques et feront les recommandations appropriées. Les résultats seront également partagés avec les médecins des patients. Les chercheurs de Henry Ford Health visent à terminer les tests sur les 1 500 participants CardioSeq d’ici 2024.

Les partenaires utiliseront également les échantillons consentis et les données cliniques pour les efforts de découverte en médecine génomique afin de faire progresser le domaine du bien-être et du traitement cardiovasculaire.

Fontaine:

Henry Ford Santé

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