Des scientifiques du NIH découvrent une maladie auto-inflammatoire causée par des mutations du gène LYN

Des scientifiques ont identifié une maladie auto-inflammatoire causée par des mutations dans le LYN gène, un régulateur important des réponses immunitaires dans la santé et la maladie. Appelée vasculopathie et fibrose hépatiques associées à la kinase Lyn (LAVLI), l’identification met en lumière la façon dont les gènes liés à certaines maladies peuvent potentiellement être des cibles de traitement en réorientant les médicaments existants. La recherche, publiée dans communication naturea été dirigée par Adriana A. de Jesus, MD Ph.D., et Raphaela Goldbach-Mansky, MD, MHS de la Section des maladies auto-inflammatoires translationnelles du Laboratoire d’immunologie clinique et de microbiologie de l’Institut national des allergies et des maladies infectieuses (NIAID). ), qui fait partie des National Institutes of Health.

Le LAVLI a été découvert pour la première fois chez un patient pédiatrique grâce à des tests génétiques, qui ont détecté une mutation dans LYN, le gène codant pour la protéine kinase Lyn. Plus tard, deux autres patients pédiatriques non apparentés présentaient deux mutations supplémentaires dans le même gène. Les trois patients ont développé des maladies liées à LYN mutation génétique peu de temps après la naissance. Deux patients ont développé une fibrose hépatique (quantité excessive de tissu cicatriciel causée par une inflammation et des lésions hépatiques répétées) au cours de la première année de vie. Les trois patients présentaient une vascularite cutanée neutrophile des petits vaisseaux périnatale. Il s’agit d’un trouble immunitaire caractérisé par une inflammation causée par un grand nombre de neutrophiles (globules blancs du système immunitaire) qui peuvent endommager les petits vaisseaux sanguins.

Lire aussi  Le spray nasal à l'azélastine pourrait réduire la charge de SARS-CoV-2

L’étude a révélé que la Lyn kinase était toujours active et ne pouvait pas être désactivée chez les trois patients atteints du LYN mutation, qui a augmenté la migration des neutrophiles, modifié les signaux inflammatoires et activé les cellules hépatiques cicatricielles et induisant la fibrose. Les résultats de cette étude suggèrent que la Lyn kinase pourrait être une cible thérapeutique potentielle pour les médicaments qui traitent les formes non syndromiques de vascularite des petits vaisseaux et d’autres types de fibrose hépatique induite par l’inflammation.

Fontaine:

Instituts nationaux de la santé

Référence magazine :

de Jésus, AA, et al. (2023). La kinase Lyn constitutivement active provoque une vascularite cutanée des petits vaisseaux et un syndrome de fibrose hépatique. communication nature. doi.org/10.1038/s41467-023-36941-y.

Laisser un commentaire

Votre adresse e-mail ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *